Ons dochtertje Laura (3 jaar) is een lief meisje met epilepsie en een ontwikkelingsachterstand. De diagnose is nog niet gesteld, maar veel wijst erop dat ze autistisch is.

Laura’s eerste jaar verliep zonder problemen. Wel had ze twee keer koortsstuipen toen ze tien maanden was. In januari had ze een oorontsteking en kreeg ze weer stuipen, ‘s nachts, om het uur. Haar temperatuur was nu 35,8 graden C. Ze is direct daarna in het ziekenhuis compleet onderzocht (EEG, MRI- en CT-scan, bloed, ruggenprik). Daarna heeft ze depakine voorgeschreven gekregen.

Het ging een maand goed, maar daarna kreeg ze apathische buien, gemiddeld twee per maand, variërend van een paar uur tot enkele dagen. Tot twee keer toe hebben de artsen gezegd dat ze niet wisten wat dat kon zijn. Verder kreeg ze vanaf maart 2006 ook kleine aanvallen te verduren: schokjes met daarna slapte, en ook trillingen en later twee keer een atonische aanval, waarbij ze met haar hoofd op tafel sloeg. Ondertussen gingen we ons ook zorgen maken over Laura’s ontwikkeling. Alles ging wat langzaam of diende zich nog niet aan (‘spelen met fantasie’, imiteren, wijzen, brabbelen). Ze deed nog wel kiekeboe-spelletje met ons, waarbij ze zelf ook haar gezicht verborg.

De echte neergang in haar ontwikkeling bleek zo’n beetje met die atonische aanvallen te zijn begonnen. Begin september 2006 (ze was toen 1,5 jaar) kreeg ze weer een apathische bui, vergezeld van kleine (partieel complexe) aanvallen van 30 tot 60 seconden. Achteraf bleken dit soort aanvallen de standaard bij haar te zijn. Tenminste, zo lang ze haar medicijnen slikt.

We hebben toen de artsen gebeld met de boodschap dat er nu echt iets moest gebeuren. De neuroloog maakte nu een afspraak voor een 24 uurs-EEG. Diezelfde nacht kreeg Laura weer dezelfde stuipen die ze in januari had; weer ‘s nachts en weer ongeveer om het uur. Ik heb een video-opname gemaakt en ben daarna met haar naar het ziekenhuis gegaan.

Het jaar daarna ging het over het algemeen erg slecht met Laura. Ongeveer de helft van de tijd had ze haar aanvalletjes, soms meer dan twintig per dag. Oplevingen waren er ook. Die leken voort te komen uit toevoeging en ophogingen van medicijnen: eerst Lamictal en daarna ook nog Frisium. Helemaal zeker is dat natuurlijk niet. Als er iets is waar je mee uit moet kijken, is het wel dat je overal externe oorzaken gaat zien. Ze heeft ondertussen meerdere 24 uurs-EEG’s en verschillende soorten scans gehad. Er is ook stofwisselings-, gehoor- en genetisch onderzoek gedaan. De EEG’s laten inderdaad vaak epileptische activiteit zien, ook als ze op het oog in goede conditie is. Voor de rest hebben al die onderzoeken niets opgeleverd.

Vanaf februari 2007 gaat Laura naar de Vroeghulp van de Compaan (een organisatie voor verstandelijk gehandicapten in de regio Haaglanden (heet sinds de fusie op 1-1-2008 Steinmetz | de Compaan). Dat is in één woord geweldig. De begeleidsters zijn toegewijd en richten zich eigenlijk alleen maar op Laura’s ontwikkeling, hoe langzaam die ook gaat. Dat zijn, net zoals de SOS-site, de afgelopen tijd toch wel de lichtpuntjes geweest.

Rond diezelfde tijd zijn ook bij dr. Augustijn (SEIN) begonnen. Die zei meteen dat het er niet best uitzag. We moesten ons niet al te veel voorstellen van de ontwikkeling die Laura door zou gaan maken. De kans was volgens hem groot dat ze niet zou gaan praten. De epilepsie zou ook hoogstwaarschijnlijk nog veranderen. Hij stelde voor om de medicijnen af te gaan bouwen, want we wisten onderhand helemaal niet meer welk medicijn wat deed, en of ze sowieso een goede uitwerking hadden. Eerst gingen we de Lamictal afbouwen. Dat ging goed. We merkten maar één verandering: ze ging weer lachen. Dat had ze een halfjaar niet gedaan. Toen was natuurlijk de Frisium aan de beurt en werden we getrakteerd op een dramatische finale van een ellendig jaar. Haar aanvallen werden na een week zwaarder, ging over in atonische en tonisch-clonische (stuipen). We overwogen een helmpje voor haar aan te schaffen. Zo ver kwam het niet, want ze werd opgenomen. Vlak daarvoor gingen we Laura Keppra geven. Na twee dagen zakte ze plotseling door haar beentjes. Een paar dagen daarna kon ze niets meer. Ze lag maar op haar rug zachtjes te jammeren. Ze kon niet eens meer haar drinkbekertje vastpakken. Eerlijk gezegd dachten we op een gegeven moment dat ze de volgende dag niet meer zou halen. Ataxie heten die verlammingsverschijnselen, maar veel meer begrepen de artsen er niet van. Het kwam in ieder geval niet door de epilepsie, bleek uit de EEG in het Sophia, waar ze ondertussen lag. Het stond wel als bijwerking van Keppra genoemd, maar dat leek de artsen ook zeer onwaarschijnlijk. Het bleek vervolgens zeker iets met de Frisium te maken te hebben. Toen ze dat weer kreeg, klom ze weer uit het dal. Na een dag of vier kon ze alles weer. Ze kreeg weer haar gewoonlijke aanvallen, maar het waren er nog steeds erg veel. Dat betekende om de dag couperen. Dr. D Coo Stelde daarom voor om de Frisium te verdubbelen. Nou ja, ‘stelde voor’… Hoe gaat dat in dat soort situaties? Wij als ouders weten vele malen minder dan de artsen, die eigenlijk (zoals ze zelf ook toegeven) noodgedwongen ook maar wat experimenteren. Wij hadden ook het ketogeen dieet aangekaart, maar dat werd ons voorlopig afgeraden. Een aanvechtbaar uitgangspunt, zoals ook uit de reacties op deze site bleek.

Maar de verdubbeling van de Frisium pakt tot nu toe erg goed uit. Waarschijnlijk ook door de combinatie met Diamox, dat ze na enkele veranderingen nu in plaats van de Depakine krijgt. Ze zit nu op 12,5 mg Frisium (clobazam) 150 mg en Diamox (acetazolamide) per dag. De epileptische activiteit is, laten we zeggen, negentig procent minder erg geworden. “Moeten we niet toch iets anders proberen, om haar zelfs nog wat beter te krijgen?” hebben we een paar keer aan dr. Arts (die ook in het team met de Coo zit) gevraagd. “Never change a winning team”, zegt hij dan. En omdat het nu zo goed met haar gaat, kunnen we hem moeilijk ongelijk geven. We zijn zelfs vlak na haar ontslag uit het Sophia op vakantie in Duistland geweest, waar we overigens wel twee weken lang achter Laura aan hebben moeten rennen. Niet erg: ze loopt tenminste weer als een kievit.

Aan de andere kant weet je natuurlijk nooit wat je mist als je mogelijkheden als het ketogeen dieet of een prednison-kuur niet probeert. Daar komt bij dat de stress weliswaar erg veel minder is op het moment, maar dat de epilepsie niet helemaal onder controle is. Alleen, als ze iets heeft is het veel minder zwaar en veel sneller afgelopen. Hooguit vier hele lichte aanvalletjes op een dag, en dat is dan meestal als ze ziek is. (Dat schijnt normaal te zijn; dr. Arts heeft het in december altijd enorm druk.) Maar als ze weer wat heeft, denken wij wel steeds dat het weer slechter wordt. Dat is niet onterecht, want die Frsium, daar went het lichaam aan. Toen het onlangs weer wat slechter ging heeft Arts de Diamox met zo’n twintig procent opgehoogd. Daarna (daardoor?) is ze meer dan drie weken compleet aanvalsvrij geweest.

Zo staan we er nu voor: Laura is enigszins ingesteld (kan dat?), is gezond en vrolijk, heeft verschillende tics, is voortdurend op zoek naar ‘tactiele’ prikkels (we hebben haar een harde deurmat voor haar verjaardag gegeven om aan te voelen), ontwikkelt zich nog steeds erg langzaam. Onze zorgen gaan natuurlijk nu wat meer uit naar haar verstandelijke beperking. Wat brengt de toekomst? Kunnen we haar op termijn thuis houden? Gaat ze praten? (Niets wijst daarop.) Maar ook nog steeds: kunnen we de epilepsie onder controle houden?