Lisanne (November 2005)

Na een goede zwangerschap van precies 40 weken is Lisanne in november 2005 thuis geboren. De bevalling verliep voorspoedig. Ze heeft een hele goede start gemaakt, hetgeen ook bleek uit de Apgarscore die uit twee tienen bestond. We hebben een heerlijke kraamweek meegemaakt, waarbij we erg konden genieten van ons meiske. Dit onbezorgde genieten is echter van korte duur geweest.

Hoe het allemaal begon….
Zo rond de jaarwisseling wordt onze grootste angst werkelijkheid. Geluk en blijdschap hebben plaats gemaakt voor bezorgdheid, machteloosheid en verdriet. Gevoelens die sindsdien nooit meer verdwenen zijn en waarschijnlijk ook nooit meer weggaan. Het vanzelfsprekende, het normale en het simpelweg “gewoon genieten” bestaat niet meer. Alles is anders. Het gaat niet goed met de gezondheid van Lisanne. Ze vertoont rare trekjes en schrikbewegingen, waarvan wij ons al snel afvragen of dit mogelijk iets epileptisch is. Op het consultatiebureau wordt er weinig met onze zorgen gedaan. Na de uitleg dat baby’s een schrikreactie kunnen vertonen, zonder dat iets te schrikken valt, gaan we enigszins gerustgesteld naar huis. We blijven Lisanne echter goed in de gaten houden. De schrikreacties nemen steeds meer toe en gaan zich ook in series voordoen. We vertrouwen het niet en melden ons bij een huisarts. Er wordt met enige spoed een doorverwijzing geregeld naar de kinderneuroloog in het Sophia Kinderziekenhuis.

Ziekenhuis in en uit…
Nog voor deze afspraak hebben we ons eind februari 2006 ’s avonds met Lisanne gemeld op de spoedeisende hulp. Lisanne vertoont achter elkaar door allerlei trekjes, schokjes en salaamkrampen. Ze is passiever in het contact, lacht niet meer en komt erg mat over. Lisanne wordt uiteindelijk zeven weken lang opgenomen. Het klinische beeld en een EEG laten al snel zien dat Lisanne forse epilepsie heeft. Helaas blijkt dit geen kwestie te zijn van het simpelweg onder controle krijgen van de aanvallen. De epilepsie is zeer hardnekkig. Medicijnen slaan niet aan. Ophoging en verandering in medicatie geeft ook niet het gewenste effect. Een zware en pijnlijke ACTH (hormonen)kuur brengt helaas ook geen positieve verandering. De zorgen worden groter en groter. Er volgen diverse onderzoeken naar de oorzaak van de epilepsie. Lisanne moet veel narigheid ondergaan. Een uitgebreid bloedonderzoek, urineonderzoek, MRI scan, lumbaal punctie, spierbiopsie, chromosoom-onderzoek en DNA onderzoek leveren niets op. Er worden geen afwijkingen of bijzonder-heden gezien die de problemen van Lisanne kunnen verklaren. De onzekerheid blijft. Na verloop van tijd wordt bij Lisanne, ondanks het feit dat de oorzaak onbekend is, de diagnose syndroom van West gesteld.

Half april 2006 mag Lisanne “definitief” naar huis. We gaan in eerste instantie wekelijks met haar terug naar de poli voor verdere controle en bijstelling van de medicatie. Het juiste antwoord op de aanvallen is niet te vinden. Lisanne krijgt meerdere keren per dag een cocktail van medicatie, waarbij ze op het “hoogtepunt” maar liefst vijf soorten anti-epileptica gebruikt. De aanvallen worden er niet minder om, terwijl ze wel last krijgt van allerlei bijwerkingen. Lisanne is slaperig, slap, duf en maakt een gedrogeerde indruk. Lachen kost haar de grootste moeite.

In de zomer van 2006 wordt Lisanne weer voor twee weken opgenomen in het ziekenhuis, zodat ze ingesteld kan worden op het ketogeen dieet. Met een vetrijke en koolhydraat- en eiwitarme voeding proberen we de epilepsie te verminderen. Het instellen kost enige moeite, omdat Lisanne de flesvoeding niet lekker vindt. Na een periode van verzet en moeizaam drinken, geeft ze zich over. Gelukkig hebben we sondevoeding kunnen voorkomen.

In januari en februari 2007 verblijft Lisanne voor een kleine drie weken in het ziekenhuis. Er wordt medicatie aangepast en er volgen enkele onderzoeken. Een nieuwe EEG en MRI leveren weinig informatie op. Lisanne moet een EMG ondergaan, waarbij de spierspanning en reflexen nader onderzocht worden. Een zeer pijnlijk onderzoek, waaruit, ondanks de spierslapte van Lisanne, geen bijzonderheden naar voren komen. Haar ogen en gehoor blijken na nader onderzoek prima te functioneren. Ook onderzoeken naar de werking van het hart, de nieren en de blaas geven geen bijzonderheden aan. Met elke afbouw van de medicatie wordt Lisanne weer wat alerter. Ook gaat haar spierkracht vooruit. Haar hoofd- en rompbalans worden wat sterker, alhoewel het nog niet voldoende is.

In de zomer van 2007 is geprobeerd of een gammaglobuline kuur bij Lisanne aanslaat. Hiertoe is zij enkele dagen opgenomen geweest, omdat deze kuur middels een infuus toegediend wordt. Het effect zou snel zichtbaar moeten zijn, maar blijft helaas uit. Voor de zekerheid is via een dagopname een herhalingskuur toegediend. Ook dit mag niet baten.

Vanaf eind februari 2008 zijn we gestart om het ketogeen dieet af te bouwen. Lisanne mag steeds meer eten en geniet hier duidelijk van. Ze is een zeer goede eter. Ook hebben we de afgelopen periode weer heel wat veranderingen, verhogingen en verlagingen in medicatie geprobeerd.

Inmiddels is, gezien het laatste EEG, duidelijk geworden dat er bij Lisanne geen sprake meer is van het syndroom van West. De hiervoor typische salaamkrampen zijn dan ook eigenlijk niet meer aan de orde. De aanvallen zijn veranderd en komen in diverse vormen tot uiting. Gelukkig is het EEG beeld niet (of nog niet) typisch voor het syndroom van Lennox-Gasstaut, waardoor er op dit moment gesproken wordt van “moeilijk of niet instelbare epilepsie”.

Wat betekent dit concreet…
Lisanne is eigenlijk sinds het begin nooit aanvalsvrij geweest. Ze heeft meerdere aanvallen per dag, waarbij we de korte, losse schokjes en trekjes niet eens mee tellen. Er is ontzettend veel aan behandeling geprobeerd, maar niets slaat voldoende aan. Verbeteringen en verslechteringen lijken meer samen te hangen met toeval. De epileptische aanvallen bepalen het hele verdere functioneren van Lisanne. Er zijn geen duidelijke signalen die aan een aanval voorafgaan. Het komt zoals het komt, zonder dat iemand daar iets tegen kan doen. Echt rustig is het nooit in haar hoofdje. We hebben de grootste moeite om haar dag- en nachtritme goed te houden, omdat Lisanne ook elke nacht gehinderd wordt door aanvallen. Deze aanvallen kunnen zich beperken tot enkele seconden of minuten, maar ook langdurige en heftige aanvallen komen dagelijks meerdere keren voor. Over het algemeen komt Lisanne zelf weer uit een aanval, maar een aanval moeten couperen met noodmedicatie is ons ook niet vreemd.

Inmiddels zijn we bijna twee jaar bezig met het zoeken naar de juiste medicatie. De zoektocht is nog niet helemaal ten einde, maar de opties zijn nog maar zeer beperkt. Bovendien wordt hier ook heel weinig van verwacht. Alle mogelijke stappen in de aanpak van deze epilepsie zijn zo goed als genomen. Aanmelding bij de Hans Berger (epilepsie) kliniek levert helaas niet veel op. Het is eigenlijk hopen op een wondertje, waarvan we allemaal weten dat dit niet reëel is. Op dit moment zijn we aan het nadenken of Lisanne gebaat zou kunnen zijn bij een nervus vagus stimulatie (nvs).

De gezondheid en ontwikkeling van Lisanne hebben een zeer grote plaats ingenomen in ons leven. De epilepsie loopt hier als een rode draad doorheen. Lisanne is volledig zorgaf-hankelijk en staat, gezien haar aanvallen, altijd onder ons directe toezicht en begeleiding. De dagen verlopen heel wisselend, waardoor ook de mogelijkheden om met haar iets te ondernemen zeer wisselend zijn. We zijn altijd op onze hoede en klaar om te reageren op wat er dan ook met haar gebeurt.

Inmiddels heeft Lisanne een behoorlijke ontwikkelings-achterstand opgelopen. Wij realiseren ons steeds meer dat zij, als gevolg van de epilepsie of wat hier dan ook aan ten grond slag ligt, altijd beperkingen zal houden. Lisanne is meervoudig gehandicapt. Het contrast met “gezonde” leeftijdsgenootjes wordt elke dag groter en groter. Het is moeilijk om dit verschil steeds duidelijker te zien. In plaats van bezig zijn met “normale kinderdingen”, zijn wij bezig met het regelen van hulp voor Lisanne, aanvragen van hulpmiddelen en het nadenken over grootse aanpassingen in onze woning. Los van dit alles zijn we nog het meest bezig om Lisanne zoveel mogelijk te stimuleren, temeer daar zij dit zelf onvoldoende kan. Fysiotherapie, logopedie, ergotherapie, saito-ritmiek, zwemmen en paardrijden zijn terugkerende activiteiten. Daarnaast hebben we ook nog de frequente controles van de kinderneuroloog, kinderarts, diëtiste en revalidatiearts.

We kunnen niet in de toekomst kijken en er eigenlijk alleen maar het beste van hopen. Elke goede dag, elk leuk moment, elke lachje, elke vooruitgang, hoe klein dan ook, nog meer koesteren. Hoe moeilijk het ook is, het lukt ons, meestal, om de moed erin te houden. Kijken naar de positieve en leuke dingen. Al moeten we hier ’s avonds nog een uur over nadenken, er is altijd wel iets te vinden, hoe klein dan ook. Ondanks de zorgen zijn wij heel blij met Lisanne. Voor ons is ze het liefste en mooiste meisje ter wereld. Ze is het beste wat ons ooit is overkomen en ze is in elk opzicht een verrijking van ons leven. Het is gemakkelijk om heel veel van haar te houden.